Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik di mana tubuh menghasilkan protein dalam jumlah besar yang tidak normal yang disebut alpha-synuclein.
Ini bisa terjadi di otak atau sumsum tulang belakang.
Penyakit ini turun-temurun dan riwayat keluarga, bersama dengan memiliki beberapa anggota keluarga yang terkena dan kelebihan berat badan adalah beberapa karakteristik umum dari Neurofibromatosis Tipe 1. Gejala Neurofibromatosis Tipe 1 yang paling umum adalah pertumbuhan abnormal dan berlebihan pada kulit, terutama wajah dan kulit kepala. Ini mungkin disertai dengan nyeri atau nyeri, yang disebabkan oleh peradangan. Pertumbuhannya tidak bersifat kanker dan mungkin ada dalam kelompok atau sendiri-sendiri.
Pertumbuhan abnormal juga berkontribusi pada hilangnya sel saraf, terutama pada anak-anak dan orang dewasa yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Hilangnya sel saraf ini menyebabkan kelemahan pada tangan dan kaki serta ketidakmampuan untuk melakukan tugas fisik, seperti mengunyah atau berjalan. Beberapa orang menderita gerakan anggota tubuh yang tidak disengaja.
Anak-anak dengan Neurofibromatosis Tipe 1 biasanya berada pada tahap anak usia dini ketika otak mereka berkembang dengan kecepatan normal dan tidak mengalami perubahan yang signifikan. Namun mereka mungkin menunjukkan gejala tertentu; seperti: penurunan rentang perhatian, peningkatan impulsif, dan dalam beberapa kasus hiperaktif. Penyebab dari kondisi ini mungkin belum dapat diketahui namun ada berbagai teori tentangnya.
Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1 sering dibuat setelah anak menjalani beberapa pemeriksaan fisik, rontgen, pemindaian MRI, tes darah, dan studi pencitraan.
Sampel darah dapat diambil untuk menentukan apakah ada infeksi tertentu atau untuk menyingkirkan penyakit yang menyerupai Neurofibromatosis Tipe 1. Penting untuk diingat bahwa setiap anak berbeda dan dokter akan mengevaluasi gejala mereka dan melakukan prosedur diagnostik yang tepat untuk memastikan bahwa anak tersebut memang menderita Neurofibromatosis Tipe 1.
Ada beberapa cara bagi dokter untuk mendiagnosis Neurofibromatosis Tipe I dan II. Metode yang paling umum adalah melalui pencitraan saraf di mana sinar-X digunakan untuk melihat ke dalam otak dan sumsum tulang belakang. Ini dapat menunjukkan tingkat kerusakan yang telah terjadi pada area otak. Scan MRI juga dapat menunjukkan lokasi kelainan pada sumsum tulang belakang, saraf, tulang, dan serat otot.
Metode diagnosis lainnya termasuk studi pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI), computed axial tomography (CT) scan, dan magnetic resonance imaging dengan magnetic resonance imaging (MRI / MRI). Metode diagnosis ini digunakan pada anak-anak yang diduga menderita penyakit tersebut. Biopsi juga dapat digunakan untuk menentukan apakah tumor ada di tubuh atau di otak. Dokter mungkin juga memesan tes sumsum tulang untuk mengetahui apakah ada penyakit atau infeksi tertentu di dalam tubuh.
Perawatan untuk Neurofibromatosis Tipe I dan II serupa, hanya saja cara kerjanya berbeda.
Untuk anak-anak dengan kondisi ini, perlu dilakukan penanganan kondisi tersebut untuk mengurangi risiko kerusakan jaringan lebih lanjut. Anak tersebut mungkin memerlukan pembedahan atau kemoterapi atau diberikan obat-obatan yang dapat menghambat degenerasi sel saraf dan pada akhirnya membunuh atau memperlambat pertumbuhan sel yang terkena penyakit.
Jika Anda menduga bahwa anak Anda mungkin menderita Neurofibromatosis Tipe I dan / atau II, Anda harus memeriksakan dan mendiagnosisnya segera. Jika kondisi ini tidak ditangani, dapat mengakibatkan hilangnya seluruh sistem saraf anak. Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, yang terbaik adalah meminta nasihat dari dokter yang dapat membantu Anda memilih tindakan terbaik.
Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin satu-satunya pilihan untuk kehidupan seorang anak. Anak tersebut mungkin dapat pulang setelah menjalani prosedur, tetapi jika ada faktor lain seperti sistem kekebalan, usia, dan masalah kesehatan mendasar lainnya, anak tersebut mungkin tidak dapat berfungsi secara normal di rumah, di sekolah, dan di sekolah. situasi sosial setelah operasi. Penting untuk diingat bahwa kondisi tersebut mempengaruhi hampir setiap area kehidupan anak dan mereka tidak dapat bekerja tanpa pengawasan dan perawatan dari orang dewasa.
Kondisi ini mungkin bisa diobati, tetapi jika anak memiliki riwayat keluarga, mereka berisiko mengalami komplikasi tambahan. Kabar baiknya adalah ada pilihan pengobatan untuk membantu anak menjalani kehidupan normal setelah mereka dewasa dan mereka tidak lagi bergantung pada orang lain.